RETINITIS PIGMENTARIA
Saludos a la comudidad. Antes de empezar quiero decir que este post esta hecho con el fin de informar y concienciar sobre esta enfermedad que es poco conocida por la sociedad, ya que 1 de cada 1000 personas la padece. Me estare basando en datos médicos y en mi propia experiencia para traerles material de calidad.
La retinitis o retinosis pigmentaria es una enfermedad genetica, hereditaria, y degenerativa de la retina, la capa nerviosa sensible a la luz que cubre la parte posterior del ojo. La retina es el lugar donde se encuentra las celulas fotoreceptoras, los bastones que son los encargados de la vision en condiciones de baja luminosidad, en otras palabras son los que nos permiten ver en la noche. Y los conos los cuales son los encargados de la percepción de los colores.
Esta enfermedad al ser genetica y hereditaria lo que produce es una mutacion en el desarrolo de las celulas fotoreceptoras en el desarrolo del feto( es decir que ya se nace con la enfermedad) o se puede despertar en los años de la infancia mayormente, produciendo a la larga la muerte progresiva de dichas células a lo largo del tiempo lo que produce una perdida del campo visual de manera constante.
)Esta es una foto de una retina normal, se puede notar que las células foto receptoras se encuentran intactas.
A su lado una retina con la enfermedad. Se aprecia las células foto receptoras muertas que forman manchas en forma de pigmentos ( de ahí el nombre de retinitis pigmentaria). Esto produce una perdida de campo visual y lo que se conoce como CEGUERA NOCTURNA que es el principal síntoma de esta enfermedad y se advierte a edades muy tempranas.
¿QUIENES LA PADECEN?
Existen varios tipos de (RP) segun los distintos patrones de herencia:
AUTOSOMICA DOMINANTE: Representa 1/3 de todos los casos de RP. Es una mutacion en un gen muy importante para la estructura o función de la retina. Afecta a hombres y mujeres por igual. Una persona con esta enfermedad tiene un 50% de probabilidades de afectar a sus descendientes hijos o hijas por igual.
AUTOSOMICA RECESIVA: Es el patron hereditario mas frecuente con un 55% de los casos, afecta a hombres y mujeres por igual. Una persona con este tipo de herencia necesariamente tiene que tener una mutación en las 2 copias de un gen importante. Esto quiere decir que los 2 cromosomas de una pareja llevaran el gen defectuoso. En otras palabras madre y padre sin (RP) que portan un gen defectuoso cada uno tienen un 25% de probabilidades de pasar la enfermedad a sus descendientes.
RECESIVO LIGADO AL SEXO O AL CROMOSOMA X: La RP con este patron de herencia tienen el gen defectuoso en un cromosoma X afecta sobre todo a los hombres. Este tipo representa un 10% de los casos. Un hombre con RP ligado al cromosoma X tiene una gran posibilidad de pasar la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
¿EXISTE CURA?
Aun no existe una cura ya que son mas de 100 tipos de genes mutados. Pero existen varios tratamientos COSTOSOS entre ellos, los tratamientos con células madre, retinas artificiales de grafeno, suplementos vitaminicos que estimulan las células foto receptoras, hasta chips intraoculares que exitan los foto receptores, entre otros. Aunque muchos de ellos estas en las ultimas etapas de investigación los costos son muy altos y se desconoce con exactitud los efectos secundarios a largo plazo. Todo indica que se esta yendo por la dirección correcta y los tratamientos están dando resultados muy favorables. No se descarta que en un corto lapso de tiempo tengamos una cura o tratamiento efectivo para esta enfermedad.
NOTA PERSONAL: Mi objetivo como miembro de esta comunidad es difundir este mensaje a toda la sociedad. No existe un solo tipo de RP sino que posee muchas variantes, cada una con su propia complejidad y percepción para la persona portadora. En mi caso aun conservo el 65% de la vista aunque tengo mis complicaciones soy una persona dispuesta a dar todo lo mejor de mi a todos aquellos que lo necesiten. Y en un futuro no muy lejano poder afrontar los gastos de estos tratamientos para poder seguir adelante. Y a todos les digo: nunca den por perdido un sueño por mas dificultades que le ponga la vida en frente superenlos con FE y trabajo que todo esfuerzo sera recompensado algún día.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN