La Acondroplasia parte #2

-La acondroplasia o personas de talla baja en la actualidad las personas no saben de este tipo de condición mi proyecto fue de esto y quiero compartirlo con ustedes ya que mi hermana es una persona de talla baja

¿Que es la acondroplasia?

Es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres. El trastorno consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y por lo tanto en el crecimiento de los huesos

Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo existe un 50% de probabilidades de heredar la condición, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de posibilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como "doble "dominio de la acondroplasia. Esta última es en todos los casos fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de costillares muy pequeñas, como las anomalías cerebrales graves.

Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 centímetros (48,4 pulgadas) para las mujeres, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

Las causas de la acondroplasia

Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero también tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento. En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad.Por otro lado si ambos padres tienen acondroplasia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de morir poco tiempo después de su nacimiento, y un 50% de probabilidades de que tenga acondroplasia y un 25% de que el niño presente el fenotipo. No todas las personas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación.

Fuentes: (https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia)

Les presento a mi pequeña hermana arantza espero que disfruten las fotos
TE AMO MI NIÑA